엔젠바이오(대표이사 최대출)가 NGS 기술 기반의 결핵 진단 기술에 대한 국내 특허 등록을 완료했다고 20일 밝혔다. 특허명은 “결핵균 검출 및 약제 내성 여부 확인을 위한 유전자 증폭용 조성물 및 이의 용도” 이다.

엔젠바이오가 이번에 등록한 특허는 NGS 기술을 통해 결핵균과 결핵이 아닌 균의 감염, 약제 내성 유전자 돌연변이 27종을 한 번에 검사하는 기술이다. 유럽 체외진단 의료기기(CE-IVD) 인증을 획득한 결핵진단 제품인 ‘엠티비아큐패널(MTBaccuPanel™)’에 해당 기술이 적용됐다. 특히 결핵균 DNA가 1 ng(나노그램)만 있어도 진단이 가능하며, 검사 이후 2일이내 결과 확인이 가능하다.

기존 결핵 진단 검사법은 동정검사(Identification of MTB)를 통해 먼저 결핵균과 비결핵 항산균을 구분하고 이후에는 분자진단법과 결핵균배양검사법을 사용해 약제 내성을 확인했다. 분자진단법은 신속검사가 가능하지만, 1차 결핵약제인 리팜핀(Rifampin/Rifampicin)과 아이나(Isoniazid)에 대한 내성유전자만 검사 가능하며, 2차 결핵약제 내성 진단은 불가능했다. 반면, 결핵균배양검사법은 정확성은 높았지만, 결핵균 배양에는 3~8주가 소요되어 치료가 지연되거나 질환의 악화가 발생할 수 있는 문제점이 있었다.

그러나, 엔젠바이오의 제품은 NGS 기술을 활용하여 한 번의 검사로 180종의 비결핵 항산균 동정과 16종의 결핵약제 내성 변이를 동시에 검출함으로써, 기존 방식으로 검사할 경우 약 2개월 정도가 걸렸으나, 해당 제품은 최대 2일로 단축할 수 있다. 이러한 신속하고 정확한 진단을 통해 특히 다재내성(Multidrug-resistant)과 광범위내성(Extensively drug-resistant) 결핵을 조기에 효과적으로 치료할 수 있도록 지원한다.

엔젠바이오 최대출 대표이사는 “이번 특허 등록을 통해 이미 유럽 체외진단의료기기(CE-IVD) 인증을 취득한 당사 결핵 다중 검사 제품의 기술적 완성도를 입증하는 계기가 됐다”라며 기존 다단계 검사의 긴 시간 소요를 해결하고 난치성 결핵의 조기 진단과 치료 성공률을 높이는데 기여할 수 있다”고 설명했다. 또한 “의료 현장에서 그 가치와 임상적 유효성을 입증하고, 환자 맞춤형 정밀의료를 활성화하여 새로운 NGS 기반 결핵 진단검사 시장에서 리더로 발돋움할 것”이라고 포부를 밝혔다.

한편, 결핵은 에이즈 말라리아와 함께 세계보건기구 (WHO)가 중점적으로 관리하는 3대 감염성 질환으로, 특히 우리나라는 2020년 기준 10만 명당 49.4명의 결핵 환자가 발생해 OECD(경제협력개발기구) 회원국 중 가장 높은 발병률을 기록해 OECD 회원국 내 사망률 3위를 차지하고 있다. WHO 발표에 따르면, 2018년 기준 전 세계적으로 약 1,000만 명의 결핵 환자가 신규 발생했으며, 약 130만 명 이상이 결핵으로 사망했다. 글로벌 결핵진단검사 시장은 2020년 약 19억 6천만 달러로 지속 성장하여 2028년 약 28억 7천만 달러로 예측된다