질병관리본부 국립보건연구원(원장: 조해월) 유전체센터는 이 정보 중 일반인에게 공개된 유전자 350개에 대한 유전형질 정보를 인쇄물로 출간해 국내 연구자들에게 배포했다고 밝혔다.

이번에 배포되는 간행물은 한국인이 갖는 유전형질 정보를 국내 연구자들에게 소개하고 KSNP DB를 보다 편리하게 사용할 수 있도록 그 활용가치를 높인 것으로 평가된다.

특히 간행물의 정보를 이용해 질병의 발생을 예방하고 맞춤치료를 이룰 수 있는 유전체 실용화가 조기에 실현될 것으로 기대되고 있다.

현재 질병관리본부는 보건복지부가 지정한 대학병원 중심의 질환군별유전체연구센터(서울대학교 당뇨 및 내분비 질환 유전체 연구센터 외 11개 기관)와 협력연구로 질환후보유전자 약 700개를 한국인 24명에서 분석해 한국인이 갖는 다양한 유전형질 정보를 확보해 놓은 상태다.

그 결과 정보를 활용해 인종 간 유전형질의 다양성 및 질병관련성에 대한 다수의 논문(Human Mutation 2005 외 14편)을 발표한 바 있다.

질병관리본부는 한국인 유전형질 정보를 DB구축하고 웹 사이트(http://www.ngri.go.kr/SNP/)를 통하여 사용자에게 제공하고 있다고 밝혔다.

특히 지난 1년 간 약 6,500건의 사이트 접속 건수를 올려 생명의과학 전문 사이트 중 관심도 및 신뢰성에서 인정을 받고 있는 것으로 드러났다.

유전자 2,978개에 대한 단일염기서열다형성(SNP) 12,995개, 삽입 및 결손(Insertion/deletion) 466개, 마이크로세털라이트 마커(microsatellite marker) 120개가 등록돼 있다.

지금까지 인간유전체사업(Human Genome Project)은 인간이 갖는 30억개의 전 염기서열을 지난 2003년에 밝힌 바 있다. 이때 염기서열은 사람마다 조금씩 다르며 이같은 유전자의 차이를 유전형질 다양성이라 부르고 있다.

당뇨, 천식 등 대부분의 주요 질환은 식생활과 같은 환경적인 요인뿐만 아니라 유전적인 소인으로 인해 발생하고, 유전형질의 다양성은 질병발생의 유전적인 요인으로 작용한다는데 착안, 이들 요인을 이용해 맞춤의학을 실현하는 것이 ‘유전체실용화사업’이다.