질병관리본부 국립보건연구원 (원장 조해월) 희귀난치성질환센터 구수경, 이광수 박사팀은 선천적 골형성 장애로 인해 중증장애를 초래하는 골형성부전증의 원인유전자 분석으로 한국인 특유의 유전적 돌연변이를 규명했다고 6일 밝혔다.

서울대, 고려대, 아주대 의대 연구팀과 공동으로 진행된 이 연구는 한국인 골형성부전증 환자 67명을 대상으로 제1형 콜라겐 유전자를 분석한 결과, 58%(39명)에서 돌연변이를 확인했으며, 그 가운데 한국인 돌연변이를 발견하게 된 것.

이와 관련 질병관리본부 관계자는 “이같은 결과는 유전적 요인이 많은 희귀난치성질환의 돌연변이 양상이 인종 간, 민족 간 차이가 있음을 재확인한 것”이라며 “한국인을 대상으로 한 희귀난치성질환 연구의 필요성을 나타냈다”고 밝혔다.

한편 이번 연구 결과는 ‘한국인 골형성부전증 환자의 제1형 콜라겐 유전자변이 분석’이라는 제목으로 국제학술지인 “인간 돌연변이(Human Mutation)" (IF 6.8) 에 발표됐다.