전라북도에서는 심각한 저출산 시대에 대비하여 장애아 발생을 예방하고 영유아의 건강을 증진시키기 위해 신생아 전원에게 선천성대사이상 질환 검사를 조기 발견· 관리하기 위해 6종 검사【페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증】를 무료로 실시하고 있다.

선천성대사이상 질환은 신생아 시기에는 증상이 없어서 모르고 지내다가 성장·발달 이상이 나타나기 시작한 때는 치료를 한다고 해도 완전 정상아로 회복하기 어려워 정신지체 및 발육장애등을 초래한다.

검사방법은 신생아 발뒷꿈치에서 채혈 간단한 검사로 출생후 1주일 이내 분만의료기관에서 선별검사를 받을 수 있고 신생아기에 발견하여 치료를 받게 되면 정상아로 자랄 수 있다.

올해 신생아 10,440명에 대하여 검사를 실시하고 검사비 354백만원(1인당 2만원)을 지원하였으며 조기 발견된 선천성대사이상환아 86명은 보건소에 등록 정밀검사비, 의료비, 특수분유 구입비를 지원받고 있다.

선천성대사이상 질환은 ?

음식물 섭취를 통하여 영양분의 소화와 흡수등의 과정을 물질 대사라고 하며, 이 과정에 필요한 효소들 중 일부의 결핍상태로 수유를 통해 영양분의 대사과정이 불완전하여 영양분등의 소화·흡수 후 최종대사물질이 인체에 심각한 영향을 미치게 되고 이로 인하여 뇌, 안구, 간등의 장기에 손상을 가져와 장애 및 사망을 초래하는 질환이다.

도내 신생아 전원 선천성대사이상검사를 통하여 조기에 질환을 발견하여 식이요법과 치료를 하므로써 인구자질 향상과 모자보건향상에 기여하게 될 것이라고 한다.