이번 모임에서는 소아유전대사클리닉 전종근교수(소아청소년과)의 ‘페닐케톤뇨증 질환의 건강관리 및 최신지견’에 대한 건강강좌와 영양팀 심행선 영양사의 ‘페닐케톤뇨증 환자의 영양 및 식사관리’에 대한 교육이 있을 예정이다.

페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유성대사질환으로 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소결핍을 초래할 수 있다.

특징적으로는 환자의 땀과 소변에서는 쥐 오줌 냄새가 나며, 생후 1년까지도 치료를 하지 않으면 IQ 50이하로 저하되나, 생후 1개월 이내에 치료를 시작하면 이와 같은 증상은 나타나지 않는 것으로 알려졌다.

한편, 부산대학교 어린이병원 소아유전대사클리닉에서는 이번에 처음 개최되는 페닐케톤뇨증 강좌 외에 유전대사질환 건강강좌 및 환우회를 정기적으로 개최하고 있다.