질병관리본부(본부장:전병율) 국립보건연구원(원장:조명찬)은 9월 5일, 한국인의 질환관련 유전인자를 효율적으로 찾기 위한 「한국인 참조유전체 정보 구축사업」을 시작한다고 밝혔다.

 국립보건연구원은 한국인 유전체의 전 염기서열*을 해독하고 그 정보를 국내외 연구자들과 공유함으로써 유전체 연구를 통한 질병예측 및 치료를 앞당기기 위한 목적으로 「한국인 참조유전체 정보 구축사업」을 추진해왔으며,  지난 수년간 한국인 유전체분석을 통해 한국인 고유의 당뇨, 혈압, 비만 등과 관련된 유전 인자를 발굴해왔다. 

본 사업의 의미는 첫째, 한국인에게 나타나는 질병의 원인을 연구하는데 있어서 가장 기본적이고 중요한 기초데이터를 확보한다는 데 있다.

개인 간의 차이를 나타나게 하는 유전변이들의 종류와 빈도는 인종과 민족에 따라 다르기 때문에 주변 환경에 대응하는 능력 또한 인구집단에 따라 다르게 나타나며,  따라서 한국인이 갖고 있는 유전변이의 종류와 빈도에 대한 참조데이터를 구축하는 것은 한국인에게 발생하는 질병의 원인을 파악하는데 근간이 되는 작업이라 할 수 있다.

둘째, 다양한 인종 별 참조유전체 데이터를 구축하고자 하는 국제적 흐름에 동참한다는 데 있다.

최근 유전체 해독기술은 눈부시게 발전하고 있으며, 이와 더불어 참조유전체 정보의 중요성도 점점 커지고 있다.

현재 국제컨소시엄을 중심으로 다양한 인종 별 참조유전체 데이터를 생산하고자 하는 노력에도 한국인의 참조유전체는 그 대상에서 벗어나 한국인을 대상으로 한 대규모 참조유전체 정보의 확보가 시급한 실정이었다.

본 사업은 국민건강영양평가조사사업, 유전체역학조사사업 참여자 및 일반인 지원자 400명을 대상으로 차세대염기서열분석법을 통해 유전체(30억 염기서열)를 해독하고 유전변이의 종류와 빈도에 대한 정보를 확보할 계획이다.