안과 질환 유전자 진단 및 치료제를 연구 개발하는 글로벌 바이오 기업 Avellino Labs USA, Inc.는 TGFβI 유전자 돌연변이로 발생하는 각막이상증에 대한 비바이러스성 국소 유전자 치료법 공동 개발을 위해, 실리콘 기반 약물 전달 기술의 선두주자인 영국 바이오 제약 회사 SiSaf와 전략적 파트너십을 체결했다고 26일 밝혔다.

이번 협력에 따라 아벨리노랩과 SiSaf는 TGFβI 유전자 돌연변이로부터 발현된 단백질의 생성을 주기적으로 차단하기 위해 각막에 작용하는 ‘siRNA(짧은 간섭 RNA) 미세 분자를 각막에 전달하는 국소 비 바이러스성 유전자 치료법 뿐만 아니라 DNA 수준에서 TGFβI 유전자의 돌연변이를 영구적으로 바로잡기 위한 CRISPR 유전자 편집 기술 활용 유전자 치료법을 공동 개발하기로 협약했다.

각막이상증은 각막이 상처를 입고 회복되는 과정에서 다양한 형태의 회백색 단백질이 각막에 축적돼 시력 저하 및 실명을 유발하는 안과의 대표적인 유전 질환이다.

현재까지 각막이상증을 완벽하게 치료할 수 있는 방법은 아직까지 보고되지 않았다. 일부 대증 치료 방법으로 일정 기간 시력 회복이 가능하지만 다시 각막 혼탁이 급격하게 진행될 수 있다. 또한, 대부분의 치료 방법에 사용되고 있는 아데노-관련 바이러스(AAV) 벡터-기반 약물 전달 방법은 눈에 바늘을 주입하는 침습적 처치의 필요성, 면역 반응을 유발할 위험성, 그리고 높은 제조 비용 등 몇 가지의 임상적, 상업적 한계를 가지고 있다.

하지만 SiSaf가 특허를 보유하고 있는 실리콘 기반 생체 약물 전달기술인 ‘Bio-Courier® ’는 생물 친화적인 실리콘 및 지질 점안액으로 치료 효과가 있는 유전자 치료 물질을 투여함으로써 이러한 한계를 극복할 수 있다. 중요한 것은 SiSaf의 약물 전달 운반체가 생체에 흡수 가능한 형태로 완전히 분해되기 때문에 잠재적인 독성을 보이거나 면역활성 물질이 축적되는 것을 막아준다는 점이다.

아벨리노랩의 창립자인 이진 회장은 “우리의 사명은 정밀 의학이 약속한, 모든 사람들을 위한 향상된 건강 보건 정보 제공을 위해 유전 기술의 응용을 앞당기는 것”이라며 “이번 파트너십을 통해 간단한 점안액 방식으로 아벨리노랩의 유전자 치료 시약을 제공함으로써 우리의 과제를 더 빨리 달성할 것으로 보이며 이는 과거의 고통스럽고 복잡한 전달 치료 방법을 발전시키면서 유전 질환 치료의 중요 과제를 극복하는 획기적인 전진”이라고 밝혔다.

SiSaf 최고 경영 책임자인 Suzanne Saffie-Siebert도 “SiSaf는 여러 산업 분야의 광범위한 도전 분야에서 ‘Bio-Courier®'’ 기술 플랫폼의 경쟁력을 입증했다”며 “아벨리노랩과의 이번 파트너십을 통해 바이러스 또는 비바이러스성 약물 전달 시스템의 한계를 극복함으로써 유전자 치료법을 혁신할 수 있는 기술에 대한 잠재력을 검증해 나갈 것”이라고 밝혔다.

이어 “우리의 바이오 전달 기술과 유전자 기반 진단, 데이터 및 치료 기술을 가진 아벨리노랩과의 협력을 기반으로 치료 방법을 개선해 정밀 의학의 힘을 발휘할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 전했다.