세계 최초로 유전체 연관분석 기술을 이용하여 만성 골수성 백혈병 질환의 발병 기전을 이해하는 단서가 국내 연구진에 의해 밝혀졌다. 이에 따라 만성 골수성 백혈병 환자의 유전자 치료제 개발에도 획기적인 단서를 제공할 수 있을 것으로 기대되고 있다.

삼성서울병원 김종원 교수 연구팀은 보건복지부(장관 진수희)와 한국보건산업진흥원(원장 김법완)이 추진하는 보건의료기술연구개발사업인 ‘난치암 정복 바이오신약개발 개방형 연구중심병원’ 과제의 연구지원을 받아, 국내 환자 자료를 기반으로 만성 골수성 백혈병 질환의 후보 유전좌를 규명했다고 밝혔다. 이번 연구결과는 ‘11년 5월 세계적 혈액학 권위지 「Blood」에 발표하였다.

만성 골수성 백혈병은, 일반적으로 인구 100,000명 당 0.6∼2명 정도 환자가 있는 매우 드문 혈액암이며 정확한 분자 생물학적 원인은 아직 밝혀진 바 없다.

이번에 세계 최초로 후보 질환 유전좌 및 유전자가 보고된 만성 골수성 백혈병은 조혈모세포의 이상으로 모든 골수구계의 세포가 증식하는 것을 특징으로 하는 암질환이며, 김종원 교수팀은 유전체 연관분석 (genome-wide association analysis) 기술을 이용하여 이제까지 보고 되지 않은 6번과 17번 염색체에서 새로운 원인 유전좌를 확인하였다.

이번 연구 성과는 만성 골수성 백혈병의 새로운 병리기전을 이해하는 단서를 제공할 뿐만 아니라, 국내에서 유전질환의 원인유전자를 규명하여 유전자치료제로 개발하는 데에도 기여할 것으로 기대된다.

이미 선진국에서는 연관 분석 기술을 이용하여 많은 복합 유전질환뿐만 아니라 유방암이나, 대장암 등의 각종 암 질환을 일으키는 유전자를 발견하기도 하였으나, 국내에서는 이제까지 전장 유전체 연관 분석 기술의 수행이 매우 어려운 실정이었다.

이번에 김종원 교수팀이 국내에서 전장 유전체 연관 분석 기술을 이용한 연구가 성공함에 따라, 국내에서 세계적 수준에 맞추어 새로운 한국인 특이 혹은 서양에서 아직 밝혀지지 않은 유전질환들을 체계적으로 규명하고, 원인유전자를 발견하는 데에 물꼬를 틀 것으로 평가된다.

이렇게 발견된 질환유전자들은 생명현상 이해 및 개별 유전자의 의의에 대하여 중요한 정보를 제공해 줄 뿐 아니라 최근 각광을 받고 있는 유전자 치료로도 연결될 수 있을 것으로 기대해 볼 수 있다.