희귀질환 예방을 위한 유전상담 지원 추가 및 희귀질환 극복의 날 변경을 골자로 한 이명수 국회의원(국민의힘·충남 아산시갑)이 대표발의 「희귀질환관리법 일부개정법률안」이 지난 25일 국회 본회의를 통과했다.

이명수 의원은 “공식적으로 집계된 우리나라 희귀질환 환자는 55,499명(2020년 기준)이지만 비공식 잠재적 환자가 100만여 명에 달하는 것으로 추산되며, 극히 드문 발생률·유병률의 희귀질환 특성상 치료나 예방을 위한 연구개발이 거의 부재한 실정”이라며 “모든 희귀질환이 유전되는 것이 아니기에 건강한 자녀를 출산할 수 있지만 잘못된 유전상담과 정보로 출산 포기나 인위적 임신 종결을 시키는 경우가 많아 전문가의 유전상담서비스가 반드시 필요하다”고 지적했다.

세계보건기구 WHO에 따르면 희귀질환은 약 7,000여 종이 넘는 것으로 알려졌으며, 각 질환 자체가 매우 드물고 다양하여 진단에 어려움이 많다. 대부분의 경우 효율적인 치료제가 개발되어 있지 않기 때문에 매우 치명적이거나 난치성 장애를 초래하게 되고, 가족 내 유전으로 인한 경제적·심리적·사회적 부담이 크다.

희귀질환의 효율적인 관리 및 진단을 위해서는 초기 단계 유전상담을 통한 정확한 진단과 관리를 유도해야 하는데, 우리나라는 희귀질환지원사업에서 유전상담이 빠져 있어 경제적 부담으로 이어지기 때문에 유전상담서비스가 제대로 진행하기 어려운 상황이다.

이에 이 의원은 왜곡된 유전상담의 방치를 개선하고자 지난 2021년 12월 희귀질환 진단사업에 미포함된 ‘유전상담’을 추가하고, 희귀질환 극복의 날을 매년 2월 마지막 날로 변경하는 「희귀질환 관리법 일부개정법률안」을 대표발의했으며, 약 1년 5개월여 만인 25일 국회 본회의를 통과하게 됐다.

이 의원은 “전문가의 유전상담서비스가 법적 제도화된 것을 진심으로 환영한다”며 “희귀질환으로 고통 받는 분들의 경제적·정신적 고통을 조금이나마 덜어드릴 수 있어 대단히 기쁘게 생각한다”고 말했다.

그러면서 “국내 유전상담사가 더욱더 양성되어 유전상담서비스가 향상될 수 있도록 제도적 뒷받침을 통한 희귀질환의 조기발견과 예방에 최선을 다하겠다”고 밝혔다.