테라젠이텍스의 자회사 테라젠지놈케어(대표 임홍계)는 아주대와 공동으로, 인공지능(AI)을 활용한 태아 유전자 분석 정확도 향상 기술을 개발, 국제전기전자기술자협회(IEEE) 발행 학술지인 ‘IEEE 엑세스(Access)(임팩트팩터 4.64)’에 발표했다.

이 기술은 AI 알고리즘을 활용해 검체의 적합성 판단 기준, 즉 임신부 혈액 내 태아의 DNA 비율을 정확하게 측정하는 것으로, 테라젠지놈케어의 비침습적 산전기형아검사(NIPT) 서비스인 ‘제노맘’에 적용될 예정이다.

‘IEEE 엑세스’는 컴퓨터과학 분야 상위 5%에 해당하는 SCI급 개방형 저널이다.

테라젠지놈케어는 2017년, 유전자 다형성(SNP) 예측 기반의 태아 DNA 비율 측정 기술을 개발한 데 이어, 이번에 AI를 이용해 분석 기술을 더욱 고도화시킴으로써 이 분야의 세계적 기술력을 입증했다.

발표 논문에 따르면, 테라젠지놈케어는 이번에 샘플당 600만 개의 DNA 조각으로 이루어진 5천여 개의 데이터를 머신러닝 기법으로 분석해 정확한 결과를 산출할 수 있는 소프트웨어 ‘제노맘 FF’를 개발했다.

이는 미국와 유럽 등에서 최근 개발된, 약 2천만 개의 DNA 조각으로 이루어진 데이터 5천~2만 5천 개를 분석하는 기술에 비해 검사 민감도를 크게 개선한 것이다.

테라젠지놈케어는 이번 기술과 관련, 국내와 미국에 각각 특허를 출원하기도 했다.

이와 관련, 임홍계 테라젠지놈케어 대표는 “이번 ‘제노맘 FF’ 기술로 기존 데이터의 1/5 수준만으로도 정확한 결과를 산출할 수 있게 됐다”며 “맞춤형 AI 분석 모델에 대한 국내외의 높은 시장성이 기대된다”고 밝혔다.

한편, 테라젠지놈케어는 테라젠바이오의 유전체 해독 능력과 바이오인포매틱스 기술을 활용, NGS 기반으로 예비 부모를 위한 산전 유전자 검사를 국내 최초로 개발한 바 있다. <논문 원문: https://ieeexplore.ieee.org/document/9110588?source=authoralert>