블록체인 기반의 희귀난치성질환 환자 데이터 플랫폼 ‘레어노트’를 개발하고 있는 IT 헬스케어 스타트업 휴먼스케이프(대표 장민후)가 한국폼페병환우회(회장 임지나)와 업무 제휴를 ‘세계 폼폐병의 날’인 지난 4월 15일 체결했다고 밝혔다.

휴먼스케이프의 ‘레어노트’는 희귀난치성 질환의 환자들이 본인의 건강 데이터를 체계적으로 수집하고 관리할 수 있으며, 직접 업로드한 정보를 기반으로 자신에게 꼭 맞는 치료제 개발 및 임상시험 정보를 확인하고 참여할 수 있는 서비스이다.

또한 레어노트 안에서 안전하게 수집된 환자들의 건강 데이터는, 신약 개발에 데이터가 필수인 제약사나 연구기관이 환자들에게 데이터 활용에 대한 적절한 보상을 지급하고 활용된다. 이 때, 데이터의 유통 과정을 블록체인 기술을 활용하여 투명하게 관리함으로써 환자의 치료 기회 확대를 돕고, 환자 본인이 데이터에 관한 통제권을 가질 수 있도록 돕는다.

휴먼스케이프 손수민 매니저는 “이번 MOU를 통해 휴먼스케이프-한국폼페병환우회의 긴밀한 협조 체계를 유지하여 환자와 환자 가족들의 활발한 교류를 돕고, 희귀난치성 질환의 80%가 유전 질환인 만큼 정확한 유전자 검사 정보를 확인하여 향후 임상 참여나 치료 연계 가능성을 높이는 것이 ‘레어노트’의 궁극적인 목표"라고 밝혔다.

한편 한국폼페병환우회는 2008년 온라인 커뮤니티로 출발하여 현재는 질환에 대한 인식개선 활동을 중심으로 의료복지, 희망캠프 등 환자들에 대한 다양한 지원 사업을 진행하고 있다.

환우회 임지나 회장은 “한국 IT 헬스케어 스타트업의 새로운 역사를 써나가고 있는 휴먼스케이프와 협력하게 되어 매우 기쁘게 생각한다”며 “이번 업무 제휴로 인해 곧 출시될 레어노트 2.0 버전을 통해 폼페병 환자들의 체계적인 건강 데이터 관리와 향후 차세대 치료제 개발로 이어지는 가교 역할을 할 것이다”고 강조했다.

이어 휴먼스케이프 장민후 대표는 “레어노트 1.0버전에서는 망막색소변성증을 중심으로 유전성망막 질환을 다루고 있다”며 “곧 이어 출시될 2.0 버전에서는 폼페병과 더불어 다양한 질환으로 확장하여 더욱 많은 희귀질환 환자들에게 최신 연구 소식과 유전 상담까지 진행할 수 있도록 사업 진행과 개발에 박차를 가하고 있다”고 밝혔다.

한편 ‘레어노트’는 구글플레이스토어 및 앱스토어에서 누구나 다운로드 받을 수 있다.