국내 연구진이 RNA 유전자가위를 이용해 DNA를 잘라 유전자를 분석하는 방법을 개발했다. 향후 유전자가위를 이용한 유전자 진단법 개발에 기여할 것으로 기대된다.
* RNA 유전자가위(RNA-guided engineered nuclease; RGEN) : 미생물의 면역체계로 알려진 CRISPR 시스템을 이용해 연구자가 원하는 유전자 염기서열을 절단하도록 고안된 인공제한효소로 작은 가이드 RNA와 Cas9 단백질로 구성됨

서울대학교 김진수 교수팀과 ㈜툴젠 김석중 박사가 수행한 이번 연구는 미래창조과학부(장관 최문기)와 한국연구재단(이사장 정민근)이 추진하는 리더연구자지원사업(창의적연구)의 지원으로 수행되었고 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications) 온라인판 1월 20일자에 게재되었다. (논문명 : Genotyping with CRISPR-Cas-derived RNA-endonucleases)

연구팀은 발암유전자와 정상유전자를 각각 자를 수 있는 RNA 유전자가위를 설계하고 이를 이용해 돌연변이 존재여부를 정확히 확인하는 방법을 개발했다.

유전자 교정을 위해 응용되는 RNA 유전자가위가 유전자 진단을 위해서도 사용될 수 있는 가능성을 제시한 것으로 주목받고 있다.

유전형분석(genotyping)은 개체 별 유전자의 차이를 분석하는 것을 의미하여 각종 질병에 대한 감수성을 비롯해서 다양한 형질차이를 밝히기 위해 사용된다. 또한 법의학에서 개개인 식별에 활용되기도 한다. 그 대표적인 방법으로는 특정 염기서열을 인식해 절단하는 제한효소를 이용해 DNA가 잘리는지 여부를 확인하는 방법(제한효소 절편 길이 다형성, RFLP)이 있다.

하지만 이 방법은 쓸 수 있는 제한효소가 한정되어 있다는 단점이 있었는데 이번 연구결과에서처럼 RNA 유전자가위가 제한효소 역할을 대신한다면 원하는 부위에 맞게 유전자가위를 설계할 수 있어 보다 보편적으로 활용할 수 있을 것으로 기대된다.

특히 이 방법의 경우 고가의 염기서열 분석장비를 사용하지 않고 간단한 전기영동 장비만 필요해 저렴한 비용으로 손쉽고 빠르게 유전자를 분석할 수 있다는 설명이다.
* 전기영동장비 : 음전하를 띠는 DNA/RNA가 다공성 겔(gel)을 따라 크기에 따라 서로 다른 속도로 양극을 향해 이동하도록 전압을 걸어주는 장치. DNA/RNA의 크기에 따른 분리가 가능하다.

한편 분석을 원하는 유전자에 대응할 수 있도록 가이드 RNA만 교체해 주면 발암유전자 이외에도 다양한 유전자 분석에 활용될 수 있을 전망이다.
* 가이드 RNA : RNA 유전자가위의 특이성을 결정하는 핵심요소로 Cas9 단백질을 특정 DNA 서열로 유도하는 작은 RNA 분자.

김진수 교수는 “이 기법은 RNA 유전자가위에 의해 도입된 세포내 돌연변이 확인을 위해 개발되었으나 유전자 진단에도 효과적”이라고 설명했다. 김석중 박사는“RNA 유전자가위를 이용해 암을 조기에 진단하는 키트를 개발할 계획”이라고 밝혔다.