광동제약, 파브리병 치료제 ‘엘파브리오주’ 국내 허가 획득

광동제약이 희귀 유전질환인 파브리병 치료제 ‘엘파브리오주(성분명 페구니갈시다제알파)’의 국내 품목허가를 식품의약품안전처로부터 획득했다고 22일 밝혔다. 회사는 이번 허가를 통해 국내 파브리병 환자 대상 치료 선택지가 확대될 것으로 기대하고 있다.

엘파브리오주는 국내 최초로 식물 세포 유래 재조합 단백질 기술을 적용한 파브리병 치료제다. 파브리병 환자에게 부족한 효소를 보충해 체내 당지질 축적 감소를 돕는 효소대체요법 치료제로, 성인 환자를 대상으로 사용된다.

최근 유럽의약품청(EMA)은 엘파브리오주의 4주 1회 투여 요법에 대해 승인 권고 의견을 제시했다. 기존 2주 간격 투여 방식 대비 투약 횟수를 줄일 수 있어 환자와 의료진의 치료 편의성 개선 가능성이 제기된다.

파브리병은 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A·알파 갈락토시다제 A) 효소 결핍으로 발생하는 희귀 유전성 리소좀 축적 질환이다. 체내 당지질이 축적되면서 혈관각화종과 복통, 단백뇨, 말단 통증, 발한 이상, 청각·시력 장애 등이 나타날 수 있으며 중증 환자의 경우 신장과 심장 합병증으로 이어질 수 있다.  환자 수가 많지 않은 희귀질환 특성상 조기 진단이 쉽지 않고 평생 치료가 필요한 경우가 많아 환자 부담이 큰 질환으로 꼽힌다. 특히 증상이 다양한 장기에서 비특이적으로 나타나는 경우가 많아 진단이 늦어질 수 있으며, 치료 시기를 놓치면 신부전이나 심혈관계 합병증 등으로 이어질 가능성도 제기된다

광동제약은 지난 2023년 이탈리아 희귀의약품 전문기업 키에시 파르마슈티치(Chiesi Farmaceutici·키에시 제약)와 엘파브리오주를 포함한 희귀의약품 3개 품목에 대한 국내 독점 판매·유통 계약을 체결했다. 이후 국내 허가 절차와 도입 준비를 진행해 이번 품목허가 획득으로 이어졌다.

광동제약 관계자는 “엘파브리오주 국내 허가를 통해 파브리병 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 수 있게 됐다”며 “희귀질환 치료제 도입 확대를 통해 환자들의 치료 접근성 향상에 기여할 계획”이라고 말했다.