헬릭스미스는 엔젠시스(VM202)를 사용하여 희귀 유전병인 샤르코마리투스병 1A형(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)의 임상 1/2a상 시험계획을 식품의약품안전처로부터 승인받았다.

이번에 승인받은 임상 1/2a상 시험에서는 CMT1A 환자의 약화된 다리 근육에 VM202를 주사한 후 안전성 및 내약성을 평가한다. 총 12명의 CMT1A 환자를 대상으로 270일 간 진행된다. 임상시험은 샤르코마리투스병의 권위자인 삼성서울병원의 최병옥 교수가 맡는다.

CMT병은 운동신경과 감각신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리의 근육이 위축되고 보행 장애가 발생하는 질환이다. 희귀질환 중에서 환자 수가 가장 많은 것으로 보고되어 있다. CMT1A는 전체 CMT 환자의 약 40%에 해당하는데, 국내에서는 약 8천명, 전세계적으로 약 120만명 이상의 CMT1A 환자가 있는 것으로 알려져 있다. 이와 같이 많은 환자가 있음에도 불구하고 아직까지도 FDA 승인을 받은 치료약은 없는 상황이다.

VM202는 간세포성장인자(HGF)를 발현하는 플라스미드 DNA를 이용한 유전자치료제다. 지난 15년 간의 연구와 임상시험을 통해, 간단한 근육주사로 생체에서 HGF 단백질을 생산하여 신경 재생, 혈관 생성, 근육 위축 방지 등의 효과를 나타낼 수 있음을 밝힌 바 있다.

이번 CMT1A 임상시험의 경우 말초신경 손상으로 근위축이 일어난 환자의 다리 근육에 VM202를 주사할 계획이다. 이를 통해 CMT 환자에서 근육 조직 재생, 세포 자멸사 억제, 항염증, 항섬유, 신경보호 등의 활성으로 질환 진행 혹은 증세 악화를 지연 내지는 막을 수 있을 것으로 예상한다. 이번에 사용되는 VM202 치료에서는 HGF 단백질이 국소적으로 발현되기 때문에 전신적 부작용이 가능성은 매우 낮을 것으로 본다. 실제로 지난 15년 간 500명 이상이 VM202를 주사 받았지만 약물과 관련된 심각한 부작용은 관찰된 바 없다.

김선영 대표이사는 “식약처의 이번 임상 승인으로 VM202가 희귀질환인 샤르코-마리-투스병 치료에 사용될 수 있는 지를 조사할 수 있게 되었다”며 “미국의 FDA로부터 이미 RMAT으로 지정되어 재생의약 치료제로써의 잠재력을 인정받은 VM202가 CMT1A 치료제로써도 사용될 수 있기를 바란다”며 기대감을 나타냈다