당뇨병의 신장합병증과 관련된 유전자 (SLC12A3 유전자)가 국내 연구진에 의해 발견돼 당뇨병 치료에 청신호로 비춰지고 있다.

16일 당뇨 및 내분비 질환 유전체 센터 (센터장 박경수 교수)와 서울대학교병원 신장내과(안규리 교수팀) 및 국내 생명공학 벤처기업인 (주)SNP Genetics (국가 지정연구실 대표 신형두 박사)는 SLC12A3라는 유전자의 일배체형 (haplotype) 및 단염기 변이(SNP, single nucleotide polymorphism)가 말기신부전과 연관성이 있음을 밝혀냈다고 발표했다.

보건복지부의 보건의료기술진흥사업의 용역 중 보건의료유전체 사업의 일환으로 수행된 이번 연구에서 당뇨 및 내분비 질환 유전체 센터는 서울대학교병원 신장내과 안규리 교수팀과 (주)SNP Genetics은 공동연구를 통해 당뇨병에 의한 말기신부전 환자와 오랜 당뇨병 유병기간에도 불구하고 당뇨병 신장합병증이 발생하지 않은 환자의 400여명의 당뇨 환자 임상자료와 그들의 유전자형을 분석해 본 결과 이같은 결과가 나탄났다고 밝혔다.

이번에 발견된 당뇨병 신장합병증 관련 SLC12A3 유전자는 신장에서 thiazide라는 이뇨제에 반응해 나트륨 배설에 관여하는 단백질을 코딩하는 유전자로서 혈압 과 전해질 대사 및 당뇨병성 신장합병증과의 관련성이 의심되어 오다 이번 연구에서 처음으로 당뇨병 신장합병증이 진행하여 발생하는 만성신부전과 관련이 있음이 입증되었다.

특히 연구진은 당뇨병 신장합병증이 발생하더라도 당뇨병 환자 중 일부 환자만 말기신부전까지 진행하더라도 이와 관련된 원인 유전자에 대한 정보가 부족한 상황에서 이번 연구로 말기신부전까지 진행하는 환자들을 미리 선별하는데 도움이 될 것으로 기대하고 있다.

또한 이같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면 당뇨병 신장합병증 및 다른 만성합병증의 유전적 소인을 예측하여 당뇨병 합병증 발생을 예방에 도움을 줄 것으로 예상되고 있다.

학계에서는 이번 연구가 기존의 당뇨병 발생과 관련된 NRF1, PCK1 유전자 변이 (SNP) 뿐만 아니라 당뇨병 신장합병증과 관련된 SLC12A3 유전자 변이의 새로운 발견으로 당뇨병 합병증 위험 정도의 유전적 진단 및 이에 근거한 개인별 맞춤의약 개발 등이 현실화될 것으로 전망하고 있다.

특히 “질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 당뇨 및 당뇨 합병증 뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수도 있다”고 진단하고 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용돼 국민 보건증진 뿐만 아니라 경제적으로도 특허에 의한 막대한 이득을 기대하고 있다

한편 이번 연구결과는 당뇨병 연구분야의 가장 권위 있는 국제학술지인 ‘당뇨병 (Diabetes)’ 2006년 3월 호에 게재됐다.