삼성서울병원, ‘국내 최연소 간세포 이식’ 성공
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삼성서울병원, ‘국내 최연소 간세포 이식’ 성공
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전문성과 시스템 갖춘 국내 유일‘소아 간세포 이식팀’운영

선천성 대사질환 중 하나인 카르바모일인산 합성효소 결핍증(carbamoyl phosphate synthase deficiency:CPSD)을 앓고 있던 ‘생후 1개월 환아’ 에게 생후 2주경 사망한 ‘무뇌증 아기의 간세포를 기증’ 받아 시술한 ‘국내 최연소 간세포이식’ 을 성공했다.

삼성서울병원 소아외과 이석구·이상훈/소아청소년과 진동규·조성윤 교수팀은 지난해 12월 23일, 선천성 대사질환인 ‘CPSD 아미노산 대사’가 있던 박지원(女, 시술당시 생후 1개월) 환아에게 뇌사자 간에서 분리한 ‘간세포’ 를 추출, 환아 간문맥을 통해 3차에 걸쳐 직접 주입한 ‘간세포 이식시술’ 에 성공했다고 밝혔다.

간세포 이식이란 혈액형이 같은 뇌사자(기증자)의 간에서 간세포를 분리한 후 환자의 간문맥에 직접 넣어주는 시술로, 간이식 수술에 부적합한 환자에게 정상적으로 성장할 수 있도록 간 기능을 유지시켜 주는 ‘중간 치료’ 역할을 한다

朴양은 태어나자 마자 신생아실에서 경련을 일으켜 CPSD 진단을 받았다. CPSD란, 간세포에 주로 존재하는 카르바모일인산합성 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환이다. 이 효소에 장애가 생기면 암모니아를 제거하는 요소회로에 이상이 생겨 지능장애, 성장부전, 고암모니아성 혼수가 나타나고 치료받지 않은 경우 혼수상태로 진행하며 중추신경계 손상으로 사망에까지도 이를 수 있다.

이번 간세포 이식술은 기증받은 건강한 간세포를 환아에게 이식, 효소 단백질을 환자 스스로 만들 수 있게한 것이다. 이식 전 환아는 암모니아 수치가 1300까지 올랐었는데 이식 후 정상범위인 60이하로 현재까지 잘 유지 되고 있다.

특히 이번에 이식받은 朴양의 경우 생후 2주경 사망한 ‘무뇌증 아기’ 로부터 간세포를 기증 받았다. 삼성서울병원 산부인과에 다니던 한 산모가 장기생존 가능성이 없는 무뇌증 아기를 출산까지 유지하고, 산전에 ‘간세포 기증’ 을 약속해 간세포 이식을 받을 수 있었다.

간세포 이식은 국내에서 유일하게 삼성서울병원에서만 시술하고 있으며 현재까지 시행한 다섯 번의 간세포 이식 중 이번 시술이 ‘국내 최연소 간세포 이식’ 이다.

장기이식센터 소아외과 이석구·이상훈 교수는 “간세포 이식은 이번 환아와 같은 선천성대사이상 환자에게 가장 이상적인 치료법이며, 간이식의 훌륭한 대안이 될 수 있다. 그동안 시도하지 못했던 어린 신생아에서 성공적으로 시행한 첫 케이스로써 소중한 임상경험을 얻은 동시에 아이의 건강한 성장에 기여하게 되어 기쁘게 생각한다”고 밝혔다. 

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