랩지노믹스(대표 진승현)가 NGS 기술을 이용한 다양한 유전성 희귀질환 검사 전문 패널을 출시하고, 이를 활용한 검사 서비스는 건강보험이 적용돼 랩지노믹스 검사센터를 통해 제공될 예정이다.

내달 1일부터 NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열 분석) 기반 유전자 패널 검사에 건강보험이 적용될 예정인데, 적용 범위가 위암, 폐암과 같은 비유전성 유전자(고형암, 혈액암) 검사뿐만 아니라 선천성 난청, 골이형성증과 같은 유전성 희귀질환 검사까지 포함되는 데에 따른 것이다. 이로써 랩지노믹스의 NGS 검사 서비스에 대한 소비자들의 접근성은 더욱 높아질 전망이다.

우리 나라에서는 2만 명 이하의 유병률을 가진 질환을 '희귀질환'으로 정의한다. 이 가운데 약 80%가 유전적인 요인에 의한 질환이며, 조기 검진을 통해 일찍부터 질환의 진행을 막는 것이 매우 중요하다.

랩지노믹스는 지난 2015년 11월, 약 50여 종의 발달장애 관련 유전질환을 조기 진단할 수 있는 노벨가드(NobleGuard™)를 출시해 서비스를 제공해왔다.

노벨가드는 NGS 기술을 이용해 희귀질환과 연관된 유전자의 염기서열을 분석해내는 검사 솔루션이다. 한 번의 검사로도 정밀한 분석 결과를 얻을 수 있으며, 기존에 검사할 수 없었던 유전변이도 확인할 수 있다는 장점이 있다.

회사 관계자는 "노벨가드 노하우 기반의 더욱 고도화된 기술력을 바탕으로 '선천성 난청(Hearing loss), 골이형성증(Skeletal dysplasia), 망막색소변성증(Retinitis pigmentosa), 다낭신(Polycystic kidney disease), 리소좀 축적 질환인 파브리, 폼페, 고셔 등' 다양한 유전질환에 대한 검사 서비스를 제공할 예정"이라며 "유전성 희귀질환의 조기 진단이 더 쉽고 빨라짐에 따라 국민 건강 증진에 기여할 것으로 기대하고 있다"고 말했다.

이어 “안젤리나 졸리가 받았던 검사로 유명한 암 유전성 소인검사(Cancer predisposition panel)도 희귀질환 패널과 같은 유전성 유전자에 대한 NGS 패널 검사의 일종으로 볼 수 있다"며 "당사에서도 각 암종 별 다양한 패널 검사 서비스를 준비하고 있다"고 밝혔다.