㈜바이오니아(대표 박한오)가 개인별 약물 처방량에 중요한 역할을 하는 단일 염기 다형성(SNP)을 판별할 수 있는 체외진단 3등급 진단 시약 2종을 비롯해, 총 4종의 진단 시약에 대해 식품의약품안전처로부터 허가를 받았다고 7일 밝혔다.

이번에 바이오니아에서 허가 받은 2종의 진단 시약은 서울 아산병원과의 공동연구를 통해 개발되었다. 대표적인 뇌졸증 치료제인 혈액응고억제제 와파린의 처방량을 결정을 위한 진단시약인 AccuPower® warfarin genotping kit, 소아백혈병 치료제인 항암제 6-메르캅토퓨린(6-MP)의 투약량을 결정하는데 있어 매우 중요한 검사시약인 AccuPower® TPMT genotyping Real-Time PCR kit이다. 이들 진단시약은 기존의 혈액 검사의 낮은 민감도와 염기서열 분석법의 긴 분석 시간의 단점들을 보완하여, 실시간유전자증폭기기(Real-Time PCR)에 맞춰 개발됨으로써 정확한 진단과 빠른 결과를 얻을 수 있어 환자 치료에 획기적으로 기여할 것이다.

개인 맞춤 의학(Personalized Medicine)은 2000년대 초반 인간 유전체 분석이 완료 되면서 연구가 활발히 진행되고 있다. 인간 유전체에서 맞춤 의학과 연관된 단일 염기 다형성(SNP-Single Nucleotide Polymorphism)은 유전체 염기 서열 중 단 한 개의 염기(base)가 다른 염기로 치환 되는 부분을 의미하며, 이 단 한 개의 염기 치환으로 인해 단백질의 아미노산(Amino acid) 서열이 바뀌게 되는 염기를 의미한다. 단일 염기 다형성으로 인해, 약물 대사와 관련된 개인별 약리학적 특성이 개인마다 다르게 나타게 되며, 인종에 따른 분포(Population ratio)도 틀리게 나타난다.

맞춤 의학에서 대표적인 약물은 와파린이다. 와파린은 혈액 응고 억제제로 60년 이상 세계적으로 유일무이한 혈전 치료제로 사용되어 왔으며, 뇌졸증 위험을 최대 65%까지 낮출수 있는 약물이지만, 와파린의 잘못된 처방량은 내출혈 같은 심각한 부작용으로 나타날 수 있기에 용량 처방에 신중을 기하고 있다.

㈜ 바이오니아에서 개발한 AccuPower® warfarin genotping kit는 와파린 약물대사와 연관된 VKORC1(Vitamin K epoxide Reductase complex 1) 유전자와 CYP2C9(Cytochrome p450 subtype) 유전자 내 단일 염기 다형성 6개를 동시에 정확하게 판별 할 수 있도록 개발되었으며, 해외학회지(Thrombosis Research, Volume 130, Issue 1, July 2012)를 통해 이미 그 성능이 입증되었다.

아울러 함께 허가 받은 AccuPower® TPMT genotyping Real-Time PCR kit도 약물 대사와 관련된 TPMT(Thiopurin S-methyltransferase)유전자의 단일 염기 다형성을 진단하는 시약이다.
소아백혈병 환자에게 사용되는 대표적인 항암제 6-MP(Mercapto-purine)는 약물 대사에서 부정확한 약물 처방량은 골수 억제부작용을 유발하는 것으로 알려져 있다.
AccuPower® TPMT genotyping Real-Time PCR kit의 성능 또한, 해외학회지(BioMed Research International Volume 2013)에 보고 되었다.

이번 인증으로 바이오니아는 기존에 인증 받은 항응고제 관련 진단시약인 AccuPower® CYP2C19 Real-time PCR kit (C19-1111)를 비롯해 3종류의 개인 맞춤 약물 관련 진단시약을 확보하여 시장에서 요구되고 있는 맞춤 약물 진단 시장에 선도 기업으로 나아가고 있다.

아울러 노인성 치매와 연관된 단일 염기 다형성을 판별할 수 있는 AccuPower® Apo E Real-Time PCR kit와 강직성 척추염을 진단 할 수 있는 AccuPower® HLA-B27 Real-Time PCR kit도 체외진단 분석기용 2등급 시약으로 인증 받게 됨으로써 바이오니아는 체외진단 3등급 제품 25개와 2등급 2종 등 총 27개 품목의 진단시약을 식약처로부터 인증 받게 되어 분자진단 전문기업으로 위상을 높여가고 있다.